ömür akkor hastalığı ne demek?

Ömür Akkor hastalığı, kalıtsal bir kas hastalığıdır ve otosomal resesif yolla miras alınır. Bu hastalık, genellikle çocukluk çağında başlar ve kas zayıflığı, yürüme güçlüğü, düşük kas tonusu, kalça eklemlerinin açıklığı ve kaburga deformiteleri gibi belirtilere neden olur. Ayrıca nefes alma problemleri, kalp sorunları ve çene kaslarında zayıflık da görülebilir.

Ömür Akkor hastalığının tedavisi yoktur ancak belirtileri hafifletmek için fizyoterapi, egzersiz, destekleyici cihazlar ve solunum desteği gibi yöntemler kullanılır. İlerlemiş vakalarda, cerrahi müdahale gerekebilir.

Bu hastalık, çok nadir görülür ve sadece Türkiye’de bulunan birkaç aileden kaynaklanır. Yapılan genetik araştırmalar sonucu, hastalığın OSGEP (O-Sialoglycoprotein Endopeptidase) genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı tespit edilmiştir.